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  “十分感謝傅滿姣主任及其醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，不僅挽救了我的性命，還慧眼識(shí)真相，解開了壓在我心頭幾十年的謎團(tuán)，讓我從絕望中看到了生機(jī)?！痹陂L沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）結(jié)核重癥監(jiān)護(hù)室，今年59歲的患者李良國緊緊握住傅滿姣主任的手，難掩喜悅和激動(dòng)之情。

  事情要追溯至一個(gè)半月前。2024年11月14日，來自湖南省常德市的普通退休工人李良國，因極度消瘦、呼吸困難、咳痰無力、反復(fù)發(fā)熱且精神萎靡被緊急送入長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）結(jié)核重癥監(jiān)護(hù)室?？剖抑魅?、主任醫(yī)師傅滿姣帶領(lǐng)科室醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)，立即對(duì)李良國展開了迅速而有效的救治，很快使其病情得到緩解。經(jīng)過一系列細(xì)致全面的檢查，李良國也被確診為空洞型肺結(jié)核、腸結(jié)核、重癥肺炎伴Ⅱ型呼吸衰竭、多漿膜腔積液以及嚴(yán)重營養(yǎng)不良等多種疾病。

  針對(duì)李良國的復(fù)雜病情，管床醫(yī)生為他制定了科學(xué)合理的抗感染和抗結(jié)核治療方案，并采取了高流量氧療、纖支鏡治療及氣管切開等措施，有效緩解了他因肺部廣泛病灶導(dǎo)致的呼吸困難和痰液黏稠問題。然而，盡管病情有所好轉(zhuǎn)，李良國卻情緒低落，極度悲觀，對(duì)治療持消極態(tài)度。

  面對(duì)李良國的異常情況，傅滿姣主任通過耐心細(xì)致地詢問和開導(dǎo)，終于發(fā)現(xiàn)了背后的隱情。原來，李良國的家族中存在一個(gè)籠罩百年的“魔咒”，自他的爺爺奶奶輩起，家族中多名成員在四五十歲至六十歲左右因不明原因消瘦并最終衰竭而亡。李良國也自一年前開始消瘦，但一直找不到病因，因此自覺難逃厄運(yùn)，不愿繼續(xù)治療。

  傅滿姣主任敏銳地意識(shí)到事情可能并不簡單，這直接關(guān)系到患者的預(yù)后。于是，她迅速與李良國家屬取得聯(lián)系，詳細(xì)詢問了家族其他成員的發(fā)病情況，并結(jié)合患者的疾病特點(diǎn)，反復(fù)查閱相關(guān)文獻(xiàn)。最終，她將懷疑目標(biāo)鎖定在遺傳病“肌營養(yǎng)不良癥”上。在征得李良國及家屬同意后，傅主任為患者安排了肌電圖及基因檢測等相關(guān)檢查，最終確診為極為罕見的遺傳病“眼咽型肌營養(yǎng)不良癥”，從而成功解開了這個(gè)困擾家族百年的謎團(tuán)。找到病因后，傅滿姣主任團(tuán)隊(duì)為李良國制定了專屬的治療和康復(fù)方案，經(jīng)過48天的治療，李良國的病情明顯好轉(zhuǎn)。

  傅滿姣主任介紹，眼咽型肌營養(yǎng)不良癥（Oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD）是肌營養(yǎng)不良癥中的一種少見類型，在西歐國家的發(fā)病率約為1/10萬至1/20萬，而我國尚無具體的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。該病常在中青年后期起病，多在40歲以后出現(xiàn)癥狀，首發(fā)癥狀多為眼瞼下垂或吞咽困難，后期可能出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙和肢帶肌無力，癥狀呈進(jìn)行性加重。該病多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。目前尚無特異性藥物治療該病，但積極的康復(fù)訓(xùn)練、早期的鼻飼營養(yǎng)支持和矯形手術(shù)輔助治療能顯著改善患者的營養(yǎng)狀態(tài)和生活質(zhì)量。同時(shí)，相關(guān)的基因治療也在積極研究中，未來有望為患者帶來更有效的治療手段。

  面對(duì)患者及家屬的感謝，傅滿姣主任也表示，“重癥患者的病因往往涉及多重因素，因此治療需要從多角度入手，全方位覆蓋。詳細(xì)詢問病史、仔細(xì)分析病情是每個(gè)臨床醫(yī)生必須具備的基本功，也是解決復(fù)雜病例的關(guān)鍵所在?！崩盍紘紫纫蜻z傳病導(dǎo)致咽喉肌麻痹，進(jìn)而引起吞咽困難、營養(yǎng)不良和抵抗力下降，最終繼發(fā)了結(jié)核、細(xì)菌和真菌感染。同時(shí)，咽喉肌麻痹還導(dǎo)致咳痰無力，痰液引流不暢，使感染加重并發(fā)展為呼吸衰竭，危及生命。通過全面細(xì)致的診斷和治療，傅滿姣主任團(tuán)隊(duì)最終成功挽救了李良國的生命，也為家族百年謎團(tuán)找到了答案。

供稿丨肺科七病室 康怡 宣傳部 高琳
一審丨肺科七病室 傅滿姣
二審丨宣傳部 李晶
三審丨宣傳部 周陽