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    你知道什么是“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”嗎？你應(yīng)該聽說過“血友病”吧？其實(shí)它們都屬于“罕見病”。目前全球已確認(rèn)的罕見病多達(dá)6000余種，并且以每年250-280種的速度在遞增。世界人口基數(shù)如此龐大，罕見病其實(shí)并不“罕見”。2022年2月28日是第15個世界罕見病日，我院分別進(jìn)行了社區(qū)講座與科普直播。
    2月28日，我院內(nèi)分泌科的副主任醫(yī)師王菁進(jìn)行了主題為“綻放生命色彩”的罕見病科普直播。

    在直播中，王菁向觀眾們詳細(xì)介紹了世界罕見病日的由來以及罕見病的相關(guān)信息，以及目前國內(nèi)對于罕見病的診治工作進(jìn)展。我院作為湖南省第一批加入“全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”的醫(yī)療單位，承擔(dān)了21-羥化酶缺乏癥等4類疾病的篩查診療工作。內(nèi)分泌科全體醫(yī)務(wù)人員認(rèn)真學(xué)習(xí)協(xié)作網(wǎng)相關(guān)工作制度與規(guī)范，定期召開會議組織業(yè)務(wù)培訓(xùn)和學(xué)術(shù)交流，設(shè)立生長發(fā)育與性腺的亞?？崎T診，今后也將大力開展關(guān)于21-羥化酶缺乏癥的篩查工作。通過此次的科普直播以及借助醫(yī)聯(lián)體等方式對下級醫(yī)院和社區(qū)進(jìn)行罕見病的專業(yè)知識培訓(xùn)，有效提高罕見病早診、早治、早防的能力，避免患者盲目就醫(yī)，減輕患者負(fù)擔(dān)，提高患者及其家庭的生活質(zhì)量及幸福感。
    3月1日，我院新生兒科主任楊琴，兒科曾津副主任醫(yī)師應(yīng)邀來到雨花區(qū)婦幼保健所，為30余名婦幼專干人員授課。
    楊琴主任首先講解了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)，以及該病早發(fā)現(xiàn)，早治療的重要性，緊接著以圖文并茂的形式向大家展示了新生兒常見病的臨床表現(xiàn)，讓專干們對新生兒常見病有了更直觀的了解，楊琴通過提問、解答、互動，大大地調(diào)動了在場專干的聽課熱情，活躍了課堂氣氛得到了專干們的一致贊賞。

新生兒科主任  楊琴

 
    曾津副主任醫(yī)師就遺傳罕見病萊倫氏綜合征進(jìn)行講解，重點(diǎn)對這種罕見病的起病原因、早期識別和干預(yù)進(jìn)行講解，讓各位專干對病種有了初步的認(rèn)識，從兒童身高現(xiàn)狀、身高管理的必要性、身高偏離的篩查、矮身材治療的必要性四個方面，詳細(xì)地分析了當(dāng)前矮小癥的現(xiàn)狀及診療方法。

兒科  曾津副主任醫(yī)師

 
    通過此次培訓(xùn)，讓區(qū)婦幼專干人員有了“大學(xué)習(xí)、大提升” ，推動了罕見病診治工作規(guī)范、有序的發(fā)展，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病的識別意識和診療、管理水平，為罕見病患者提供早篩、早診、早治和方便的就診通道，扎實(shí)提高了雨花區(qū)出生缺陷防控水平，對全面提升我區(qū)兒童保健工作水平具有重要意義。

醫(yī)務(wù)部