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    近年來(lái)，南華大學(xué)科研創(chuàng)新能力不斷提升，高水平科技成果不斷涌現(xiàn)，為積極對(duì)接湖南省“三高四新”發(fā)展戰(zhàn)略，聚焦高水平大學(xué)建設(shè)目標(biāo)，不斷優(yōu)化科研創(chuàng)新氛圍，近日，南華大學(xué)進(jìn)行2021年度十大科技進(jìn)展評(píng)選，我院院長(zhǎng)馮永教授團(tuán)隊(duì)的“梯級(jí)遺傳分析法在國(guó)際上鑒定4個(gè)新的耳聾致病基因”獲評(píng)南華大學(xué)十大科技進(jìn)展。

【新聞回顧】

    2021年5月29日，我院耳鼻咽喉頭頸外科馮永教授團(tuán)隊(duì)在國(guó)際權(quán)威期刊《美國(guó)科學(xué)院院報(bào)》（Proc. Natl. Acad. Sci. USA，PNAS，影響因子9.412））發(fā)表原創(chuàng)性研究論文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder”。PNAS于1915年創(chuàng)刊，是美國(guó)國(guó)家科學(xué)院的官方學(xué)術(shù)周刊，是世界上被引最多的綜合性、跨學(xué)科出版物之一。PNAS主要刊載世界尖端的研究報(bào)告、學(xué)術(shù)評(píng)論、學(xué)科回顧及前瞻、觀點(diǎn)展示、學(xué)術(shù)論文以及美國(guó)科學(xué)院學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)報(bào)道等，所涵蓋學(xué)科領(lǐng)域主要為生物、自然科學(xué)、社會(huì)科學(xué)。

    馮永教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)一個(gè)來(lái)自中國(guó)的常染色體顯性耳聾家系進(jìn)行分析，根據(jù)臨床表型診斷為聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙（也稱為聽(tīng)神經(jīng)?。?，遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)TMEM43基因的雜合突變導(dǎo)致了該家系的聽(tīng)神經(jīng)病，并進(jìn)行了驗(yàn)證。與此同時(shí)，韓國(guó)研究團(tuán)隊(duì)也在一個(gè)韓國(guó)的聽(tīng)神經(jīng)病家系中發(fā)現(xiàn)該基因相同的突變位點(diǎn)。雙方?jīng)Q定聯(lián)合發(fā)表這一研究成果。馮永、Byung Yoon Choi（韓國(guó)首爾大學(xué)盆唐醫(yī)院）和Justin Lee（韓國(guó)基礎(chǔ)科學(xué)研究所）為該論文的共同通訊作者。Minwoo Wendy Jang（韓國(guó)大學(xué)）、Doo-Yi Oh（韓國(guó)首爾大學(xué)盆唐醫(yī)院）、Eunyoung Yi（韓國(guó)國(guó)立木浦大學(xué)）、劉學(xué)忠（美國(guó)邁阿密大學(xué)）和凌捷（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院）為該文的共同第一作者。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的梅凌云、賀楚峰、蔡鑫章、陳紅勝、桑樹(shù)山、劉賢霖共同參與了本研究。
    馮永教授長(zhǎng)期從事遺傳性耳聾等耳鼻咽喉疾病的基礎(chǔ)及臨床研究，自1996年開(kāi)始與我國(guó)著名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家夏家輝院士合作，參與了我國(guó)本土克隆的第一個(gè)人類致病基因（高頻神經(jīng)性遺傳性耳聾基因GJB3）的研究。20多年來(lái)，馮永帶領(lǐng)其研究團(tuán)隊(duì)致力于遺傳性耳聾家系收集、遺傳病因?qū)W與臨床轉(zhuǎn)化研究，收集了2000多個(gè)耳聾家系，系統(tǒng)地建立了“致病基因突變鑒定-發(fā)病機(jī)制-疾病干預(yù)"研究體系，2019年在國(guó)際上最早鑒定了一個(gè)新的耳聾致病基因ABCC1，論文發(fā)表在國(guó)際權(quán)威期刊“Genetics in Medicine”,此次再次鑒定聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙新的致病基因是該團(tuán)隊(duì)又一重大突破，為耳聾的病因?qū)W研究及基因診斷及防治做出了重大貢獻(xiàn)。該團(tuán)隊(duì)在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在內(nèi)的國(guó)內(nèi)外雜志發(fā)表論文130余篇，其中SCI論文60余篇。

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